Las anomalías cromosómicas en los bebés se pueden detectar en el útero, ¿cómo se hace?

Jacarta – Las anomalías cromosómicas en los niños pueden causar gran preocupación a los futuros padres, especialmente porque los factores genéticos, la edad materna y los factores ambientales aumentan el riesgo durante el embarazo. La incertidumbre sobre el estado del feto a menudo genera ansiedad y confusión en los padres, especialmente si no hay suficiente información sobre su prevención o tratamiento.

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Para aliviar la ansiedad de los padres sobre la condición de su feto, PT Cordlife Persada lanzó recientemente un servicio NIPT local en Indonesia, aquí para apoyar a los futuros padres brindándoles fácil acceso a las mujeres embarazadas para someterse a esta prueba.

NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) es una prueba prenatal para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto. Esta prueba se realiza analizando el ADN fetal en la sangre de mujeres embarazadas. Con el diagnóstico temprano a través de NIPT, los padres tienen la oportunidad de prepararse mejor y afrontar el problema con calma y confianza. Un apoyo médico y social adecuado les permitirá ofrecer lo mejor para el futuro de sus hijos.

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Sin una comprensión adecuada de las causas y las formas de prevenir las anomalías cromosómicas, los padres potenciales son vulnerables al estrés y al temor por el futuro de sus hijos. La edad avanzada de las madres, sus antecedentes familiares o la exposición a sustancias nocivas aumentan su carga mental y les hacen preocuparse por la salud de su feto. Además, una información insuficiente y un apoyo mínimo pueden hacer que se sientan impotentes para afrontar posibles trastornos genéticos en sus hijos.

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Causas de anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas en los niños pueden ser causadas por una variedad de factores, tanto genéticos como ambientales. Es importante comprender estas razones para que los padres puedan tomar medidas preventivas y obtener el apoyo adecuado. Estos son algunos de los principales factores que pueden causar anomalías cromosómicas.

1. Factores genéticos:
Las anomalías cromosómicas suelen ser causadas por cambios o mutaciones en el ADN heredado de los padres. Por ejemplo, el síndrome de Down se produce debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

2. Edad de la madre:
La edad materna durante el embarazo juega un papel importante en el riesgo de anomalías cromosómicas. Las madres que conciben a una edad mayor tienen mayor riesgo de tener hijos con trastornos genéticos.

3. Factores ambientales
La ingesta de sustancias nocivas durante el embarazo, como alcohol o drogas, también puede aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto.

Maneras de lidiar con las anomalías cromosómicas
Al comprender las causas de las anomalías cromosómicas, los futuros padres pueden buscar medidas y preparativos preventivos. Algunas soluciones que pueden ayudar a los padres a afrontar las anomalías cromosómicas

1. Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)

La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una prueba de cribado que permite detectar anomalías cromosómicas en el feto a partir de las 10 semanas de embarazo. Esta prueba funciona analizando fragmentos de ADN fetal que están presentes en la sangre de la madre. Según Retno Suprihatin, director nacional de PT Cordlife Persada, “Esta prueba es importante para detectar posibles trastornos genéticos en las primeras etapas del embarazo. Los resultados de las pruebas de anomalías cromosómicas pueden proporcionar a los padres y al equipo médico información importante para tomar las mejores decisiones con respecto al cuidado y la preparación del embarazo. para el parto. De esta forma, los padres pueden prepararse ante posibles trastornos genéticos de sus hijos desde una edad temprana.

2. Asesoramiento genético

Para las parejas con antecedentes familiares de trastornos genéticos, se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético. Este asesoramiento puede ayudar a las parejas a comprender los riesgos que pueden enfrentar, así como brindarles opciones y orientación sobre el tratamiento y los próximos pasos.

Ivan Yiu, director ejecutivo del grupo Cordlife Limited, también añadió: “El objetivo de esta inversión es proporcionar servicios locales de pruebas prenatales (NIPT) al mercado indonesio, de modo que, con suerte, más mujeres embarazadas tengan acceso a este servicio de detección de anomalías cromosómicas. “

3. Apoyo social

Unirse a una comunidad u organización como la Asociación de Padres de Niños con Síndrome de Down (POTADS) puede brindar apoyo emocional e información a los padres que enfrentan situaciones similares. El apoyo de esta comunidad también permite a los padres compartir experiencias y obtener información útil sobre el cuidado de niños con necesidades especiales.

Intan Vidya Sukma, director de producto de Cordlife Persada, afirmó: “Además de los servicios NIPT, Cordlife también ha estado colaborando durante mucho tiempo con la Asociación de padres de niños con síndrome de Down (POTADS) para concienciar al público sobre las alteraciones cromosómicas más comunes. anomalías, incluido el síndrome de Down”.

4. Asistencia médica planificada
Si se detecta alguna anomalía, es importante que los padres trabajen junto con el equipo médico para planificar la atención adecuada para su bebé después del nacimiento. Algunas afecciones pueden requerir atención médica inmediata después del nacimiento, por lo que es esencial una preparación y planificación cuidadosas.

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2. Edad materna: la edad materna en el momento de la concepción juega un papel importante en el riesgo de anomalías cromosómicas. Las madres que conciben a una edad mayor tienen mayor riesgo de tener hijos con trastornos genéticos.



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